Mein Krankheitsbild


Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine progressive, also fortschreitende, Erkrankung der gesamten Muskulatur, ausgehend von den großen Muskeln des Beckens und der Oberschenkel. Später sind dann auch die Schultergürtelmuskeln und die Rumpfmuskulatur betroffen. Ursache für die Erkrankung und die daraus resultierende Behinderung ist ein Gendefekt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms in Abschnitt 21, welches die Bildung des Enzyms Dystrophin. Ohne Dystrophin kommt es zu Defekten in den Zell-Membranen sämtlicher Muskelgewebszellen. Nach und nach bilden sich die Muskelzellen zurück und werden vom Körper durch Fett- und Bindegewebs-zellen ersetzt, welche natürlich nicht dieselbe Funktion erfüllen können. Wenn sich die ersten Symptome zeigen, sind meist schon 40% der Muskelzellen zerstört. Atembeschwerden, Gelenkkontrakturen und Rückenleiden sind die Folge. Die Probleme mit der Atmung machen schließlich eine künstliche Beatmung, zuerst teilweise und schließlich dauerhaft notwendig. Auch die Anfälligkeit für Erkrankungen der Atemwege steigt. Zwischen dem achten und dem fünfzehnten Lebensjahr wird in aller Regel ein Rollstuhl erforderlich.